Albinisme Dalam Perspektif Pendidikan Inklusi

Albinisme okulokutaneus terjadi ketika masing-masing orang tua menurunkan satu salinan gen yang bermutasi kepada anaknya. Pola ini disebut dengan autosomal reses.

2. Albinisme okular

Albinisme okular terjadi akibat mutasi pada gen di kromosom X. Albinisme okular bisa terjadi jika seseorang memiliki ibu yang menderita mutasi pada gen tersebut. Pola penurunan penyakit ini disebut X-linked recessive.

Hampir seluruh kasus albinisme okular terjadi pada laki-laki. Meski demikian, tipe ini lebih jarang terjadi dibandingkan albinisme okulokutaneus.

3. Albinisme yang terkait sindrom

Albinisme tipe ini dikaitkan dengan penyakit akibat faktor keturunan. Beberapa penyakit yang terkait dengan albinisme tipe ini adalah:

• Sindrom Chediak-Higashi, yaitu sindrom yang disebabkan oleh mutasi pada gen LYST. Sindrom ini menyebabkan kelainan pada sel darah putih, sehingga meningkatkan risiko infeksi.
• Sindrom Hermansky-Pudlak, yaitu sindrom yang terjadi akibat mutasi pada 1 dari 8 gen yang membentuk protein yang bertanggung jawab dalam pembentukan LROs (lysosome-related organelles). LROs juga diidentifikasi pada melanosit, keping darah, dan sel paru.
• Kelainan pada LROs akan menyebabkan munculnya okulokutaneus albinisme. Selain bisa menyebabkan albinisme, sindrom ini juga bisa menyebabkan kelainan pada paru-paru, usus, dan gangguan perdarahan.

Albino adalah kondisi yang diderita sejak lahir. Seorang bayi lebih berisiko terlahir dengan albinisme jika memiliki orang tua yang juga menderita albinisme atau jika orang tua tersebut membawa mutasi gen yang menyebabkan albinisme.